龐貝病是一種常染色體隱性遺傳的代謝性神經(jīng)肌肉病，由酸性α-葡萄糖苷酶基因突變引起。根據(jù)患者的基因突變情況及體內(nèi)GAA酶活性不同，其發(fā)病年齡、疾病嚴(yán)重程度和器官受累程度各不相同。
 

目前，一項(xiàng)評價(jià)GC301腺相關(guān)病毒注射液治療嬰兒型龐貝病患者的安全性和療效的單臂、多中心、開放性、靜脈注射的Ⅰ/Ⅱ期臨床研究已經(jīng)獲得中國國家藥品監(jiān)督管理局的批準(zhǔn)正在開展（藥物臨床試驗(yàn)批準(zhǔn)通知書編號：2022LP02079），已經(jīng)啟動的中心有中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院、中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院。
 

本研究現(xiàn)計(jì)劃招募0-6個(gè)月的嬰兒型龐貝病患兒。該項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)人員均為臨床經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)護(hù)人員，如果您符合條件，請與我們聯(lián)系。